免责声明：本篇以及本系列文章的目的，是为了提供大众科普信息，仅代表作者本人的专业认知，不能当作针对个人的医疗建议。如果你有私人的医疗顾虑，请跟自己的医生具体讨论，自负责任。看到我的文章或回复，并不形成医患关系！ 6park.com

从一个真实故事说起 6park.com
            这个故事每字每句都真实，而且很有传奇色彩。 6park.com
有一位美国医生叫Clement Richard Boland，他的聪明才智足够让他进入耶鲁大学医学院，本应前途光明，然而他却有一个挥之不去的心理负担：他时刻觉得自己可能活不过30岁。之所以那么认为，因为他的父亲，26岁就患了肠癌，49岁时就不幸去世。他父亲有个妹妹，27岁时就因病去世。Boland医生同样了解到，他的祖父，曾祖父，都因肠癌去世。 6park.com
带着这样的负担，他访遍当时（1970年左右）认识的所有医生，教授。告诉他们自己家族有一种“家族式”肠癌。但是没有人能帮到他，甚至当时的顶级专家没有人相信有“家族性癌症”这回事。他的教授们只能告诉他，他的家人只是“厄运”（bad luck）而已。
直到1972年，C. Richard Boland认识了Dr. Henry Lynch。 Lynch医生同样经历传奇，以炮手身份参加过二战，做过拳击手，但最终成为一名医生。Lynch医生是第一个发文章正式描述“家族性癌症”的科学工作者。但依然很少的人相信他，以致在此后的20年里，他写的基金申请大部分被拒。 6park.com
但真正的科学发现终不会被埋没！随着生命科学技术的飞速发展，越来越多的证据表明“家族性癌症”的存在，以及其最基本的原因—基因突变。上世纪90年代中期（不过25年前），Boland医生也在自己的实验室，让家族的“厄运”显了原形。他的家族DNA里， 一个抑制癌症的基因（MSH2），大段缺失，让他们得大肠癌的概率，高达80%。 6park.com
再后来，经Boland医生的推荐，这种类型的“家族性大肠癌症”被正式命名为Lynch Syndrome (林奇综合症)。今年早些时候，Lynch医生以“遗传性癌症之父”的尊称去世，享年91岁。Boland医生虽已年逾72岁高龄，依然活跃于医学和科研的第一线，时有署名文章发表。 6park.com
Boland医生的简历：https://www.doximity.com/cv/clement-boland-md-1 6park.com
Lynch医生的wiki页面：https://en.wikipedia.org/wiki/Henry_T._Lynch 6park.com
中国国内关于Lynch Syndrome的新闻报道：一家五代人竟有10人先后患癌!
https://www.weibo.com/ttarticle/p/show?id=2309351000174204720087520379&u=1653603955&m=4204719968237655&cu=3655689037 6park.com
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可以遗传的癌症 6park.com
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            现在科学界的共识是，所有癌症追根溯源，起因都是基因变异。我们平时说的致癌因素，其实都是可以导致基因突变的因素。这些原因有各种各样，辐射，毒素，激素，酒精，代谢失调，精神因素，甚至吃饭睡觉。几乎可以说，活着就会有突变的风险，活得越久风险越大。这些因素导致DNA突变的有大有小，有些甚至还有部分认同争议。比如酒精，科学上的证据是存在的，但让科学发现能在公众认知里准确而不被错误解读，还有很长的路要走。 6park.com
当然还有一个，一个100%导致基因突变的因素，那就是生来就存在于人体DNA的突变。这就是“家族性癌症”的根源。也称遗传性癌症。Boland医生的情况就是如此。家族遗传性癌症还有另一个更著名的例子，安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）。Jolie不幸遗传了BRCA1的突变，使她有高达87%的可能得癌症（乳腺癌和卵巢癌）。在目睹了亲生母亲56岁死于卵巢癌后，她决定防患于未然，接受了双乳切除手术；后来又接受了卵巢和输卵管切除手术。 6park.com
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如果以上的例子让你觉得太遥远，不能感同身受。请看统计数据：大约每300个人，无论男女，会有一个人携带大肠癌症（lynch syndrome）的基因。每400个女性，就有一个携带乳腺癌和卵巢癌(BRCA1/2)的致癌突变。占人群的比例似乎不高，但已经很可怕了。比如，我这篇文章，如果在留园有3000人读到，那么其中10个人就有家族遗传性肠癌。如果有2000个女性读者读到，就5个女性读者携带乳腺癌和卵巢癌的致癌突变。虽然每个人都觉得自己不是这15个人中的一个，不过你真的确定吗？有句话说，概率就是狗娘养的! 6park.com
我去年参加Christmas party，邻居就有一个人告诉我她刚被查出乳腺癌，她妹妹也查出来了。去做了基因检测，发现了BRCA1的突变。我还有一个国内朋友，她妈妈死于卵巢癌（不到50岁），姨妈得过乳腺癌。听我建议去筛查了基因，结果就发现了致癌突变，虽然不是BRCA1/2。对了，忘了提了，现在的研究表明，导致乳腺癌和卵巢癌还有一长串（ATM, BARD1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51D, STK11, TP53），有的强有的弱，我想说的是，可能在人群中的概率远大于四百分之一。 6park.com
以上只说了肠癌，乳腺癌，还有胃癌，前列腺癌，子宫癌。。。是不是有点吓到了？不好意思，我不是大节日里无聊吓唬人，而是陈述真真正正的医学研究现状。 6park.com
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我有得癌症的基因突变吗？ 6park.com
            希望下面这段话能给部分读者一些安慰。 6park.com
    如果有人问我：“我可能携带导致得癌症的基因突变吗？”最简单的办法是：看家族史。也就是回想一下你父母，祖父母，叔叔姨妈，唐兄妹表兄妹有没有得癌症的。如果你父母（必须是亲生的）都活过80岁，且没有得过癌症，那么恭喜你，你自己得遗传性癌症的概率就很小。当然不是说你不会得癌症，只是说你得遗传性的癌症的可能很小，要看清楚这其中的不同。没有家族史，由一生的环境因素（比如吸烟）导致癌症的可能也很大。 6park.com
            不是每个人的家族史都很清楚，比如如果父母一方不幸50岁就去世，还有可能他们没有到得癌症的年龄就因其他原因去世了。这时就要尽量看父母的兄弟姐妹，以及祖辈的情况。 6park.com
            然而家族病史不是绝对的，因为人这个生命是很复杂的。比如研究乳腺癌的一位大神级别的科学家，Mary-Claire King，我们私下称她为BRCA女王。她就讲过这样一个列子。她认识一对母女，两人都携带BRCA1的致癌突变，母亲72岁，最详细的检查，都没有发现任何癌症的征兆。而女儿不到40岁，就发现了癌症。Mary-Claire King就一直追问这位母亲：你这辈子怎么过的？吃什么？喝什么？怎么锻炼？希望能找到她没有得癌症的答案。然后问了一大堆问题，依然没有答案，最后这位母亲哭着反问：“Dr. King，如果我知道答案，你觉得我不会第一个告诉我女儿，让她不得癌症吗？”。所以，再重复一遍，概率就是狗娘养的! 6park.com
概率是我这样的生命科学从业人员，又恨有无奈的东西。希望随着科学研究的进一步深入，能带来更大的确定性。 6park.com
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医学级基因检测 6park.com
现在有一个办法，能几乎100%知道一个人DNA里有没有导致癌症的突变。我要强调一下，免得误解，上句的核心是“100%知道有没有突变”，不等于100%的癌症！这里有至少两层意思：1，有的突变，是中性的，无害的，DNA里有也能正常过一辈子。2， 很多的突变是有害的，但有害的也未必100%得癌症。其中有个penetrance的问题，我就不展开了。你理解成，人是复杂的，never say never, or 100%。 6park.com
办法就是医学级的基因检测。 6park.com
Disclosure: 我自己暂时不开公司，也跟任何公司没有利益往来。所以我不是推销公司产品的。但我可以说自己是推销基因检测这项医疗技术的，也是科普的意义所在。 6park.com
上面说过，家族病史不是绝对的。就算父母一方有致癌突变，你自己遗传到的概率也只有50%。所以要检测你的DNA才能100%确定。注意我这里说的是，医学级基因检测。不要跟Ancestry或者23andme之类的搞混了。Ancestry和23andme属于娱乐级基因检测。娱乐嘛，也不贵，测着玩玩而已。以后（希望本系列）会专门写文章介绍娱乐级的。 6park.com
            医疗级，可以说是事关疾病与生死的！本文已经太长了，我会在后续文章科普检测的原理，以及跟娱乐级的区别。希望不会太懒，能把这个系列写完。 6park.com
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做了DNA检测有什么用？ 6park.com
有人可能会问，现在癌症又不能保证治愈，我检测了，知道了自己带有癌症基因突变，除了增加烦恼外，有什么用？这代表了很多人的想法。不过我想减少这个认知误区。至少有三方面的原因，知道了比不知道好。 6park.com
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1.   
凡事预则立，不预则废。知道信息本身就是一种力量。有了信息你才知道自己面对的是什么。风险几何？多少岁可能病发？平时饮食需要注意的？最新的科研进展是什么？人类文明的进步就是不断地掌握更多更准确的信息，指导行动。 6park.com
2.   
预防。我想大家应该都知道，癌症发现得早和发现得晚，治疗效果是有极大不同的。如果一个人知道自己有高发大肠癌的基因突变，就可以每年一次去做肠镜检查。肠镜检查虽然不舒服，但除了心理不适，对人体健康没有害处。一旦发现了癌症的早期症状，就能早早治疗，存活率能极大提高。有些预防手段虽然有些极端，比如双乳切除手术，普通人可能下不了决心。但如果像Jolie那样看到自己母亲因癌症去世，可能会有另一层的体会。 6park.com
3.   
下一代。最新的体外受精技术，已经能让父母选择自己的后代基因。（注意，这跟基因编辑是两码事，别混淆！）如果你不幸携带有致癌突变，通过体外受精（IVF）的办法，能避免传给下一代。因为遗传的概率是50%，你选对那个受精卵，就能让后代不再受“厄运”诅咒。 6park.com
基因检测，对你的身体不会有任何伤害。损失的是你的钱包厚度而已。而且也没有那么贵，没有保险，就250美金。我就不提具体公司了，免得被人骂推销的嫌疑。 6park.com
本文里提到的，Richard Boland医生，还有Mary-Claire King教授，都极力鼓励人尽可能去检测。他们两人，我都见过真人，听过他们亲自做的报告，握过手，聊过天。Mary-Claire King教授甚至鼓励所有女性都测一下乳腺癌和卵巢癌的基因。 6park.com
在未来，如果人类文明能不受战争干扰再发展20年，保守估计2040年，基因检测会是我们体检的一部分，就跟你去医生那量血压一样。听起来似乎科幻了，但其实太保守了，2001年有了第一个基因组，现在远远超过百万。这20年的增长系数是10的6次方，人类总人口不到的10的10次方。我还没有算加速度。太保守了。 6park.com
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本文的最后要强调：现在基因检测不是万能 6park.com
1.   
检测是阴性不代表没有得癌症的可能。还有环境，饮食，生活习惯等等各种因素。还有人类尚未发现的癌症基因。还有虽然科学界虽然有共识，但过50年一百年后发现可能错误的认知。 6park.com
2.   
人力有时而穷。有些癌症，还有其他疾病，就算早发现，现代的医学也可能办法不多。我们科研工作者也很无奈。没日没夜的努力，很多问题也不是这一代人能解决的。 6park.com
3.   
别信所谓的性格，天赋检测。真的，所谓的基因检测性格，钢琴天赋，都是他妈的骗子，行业败类。就算蒙对了也是瞎猫逮着死耗子。谁信谁傻逼，智商税！ 6park.com
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贴主:droobook于2019_12_26 17:39:51编辑

贴主:droobook于2019_12_26 17:51:15编辑
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